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Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas. Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico.

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Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre esclerosis tuberosa piel uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó. Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos benignos.

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En torno a la mitad de los niños con esclerosis tuberosa tienen discapacidades intelectuales. Riñones: los hamartomas renales pueden afectar al funcionamiento de los riñones e incluso conducir a una esclerosis tuberosa piel renal. Corazón: los hamartomas cardíacos pueden obstruir el riego sanguíneo o alterar la frecuencia cardíaca.

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La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 9q34 en el gen que codifica para la proteína hamartina. La variante TSC2 presenta mutaciones en el cromosoma esclerosis tuberosa piel 16p13 en el gen que codifica para la proteína tuberina.

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